Setiap manusia dilahirkan sama, namun memiliki ciri khas yang
berbeda-beda. Bentukdan karakter manusia telah ditentukan sejak proses
pembentukannya. Kita bayangkanbahwa sejak lahir manusia membawa buku kehidupan.
Buku tersebut terdiri dari 2 jilid,dari gen ayah dan ibu. Masing-masing jilid
terdiri dari 23 bab, atau di dalam tubuhdikenal sebagai kromosom. Seperti buku,
masing-masing bab berbeda-beda, ada yangtebal dan ada yang tipis. Ada kromosom
yang memiliki ribuan informasi genetik,sedangkan kromosom yang lain memiliki
ratusan informasi genetik. Kalimat di dalambab buku diibaratkan sebagai DNA
(Deoxyribonucleotide Acid), yang hanya memiliki 4huruf atau basa nitrogen yakni
A (Adenin), T (Thymine), G (Guanine) dan C (Cytosine).Huruf-huruf
tersebut tersusun berulang dalam ribuan kombinasi. Rangkaiandari DNAyang
memiliki kemampuan untuk membentuk protein dikenal sebagai gen. Protein iniselanjutnya
akan menjadi berbagai komponen yang akan membentuk tubuh manusia.
Tubuh manusia tersusun atas jutaan sel. Setiap sel mengandung
kopi informasi genetikyang tersimpan dengan sempurna di dalam inti sel. Pengecualian
tentu saja pada selyang tidak memiliki inti sel, seperti sel darah merah atau
eritrosit. Rantai DNA biladiurutkan sangatlah panjang. Bila dibentangkan panjangnya
setara dengan jarak bumike bulan lima ribu kali bolak-balik. Oleh karena itu,
rantai DNA harus digulungsedemikian rupa pada protein yang disebut histone.
Rangkaian DNA yang terlilithistone menyerupai bentuk tasbih, dan kemudian
terlipat sehingga membentukkromosom. Selain inti sel, DNA juga tersimpan dalam
mitokondria namun dalambentuk yang berbeda dengan kromosom. Mitokondria adalah
unit yang tersebar didalam sel dan berfungsi sebagai pusat energy sel yang
dihasilkan dari proses respirasisel.
Bentuk rantai DNA adalah rantai ganda terpilin (double
helix). Meskipun sangatpanjang, namun saat ini hanya sekitar 10% saja yang
mampu membentuk DNA, yangdisebut coding DNA. Sebagian besar rantai DNA yang
tidak mampu membentukprotein, atau non-coding DNA pada awalnya diduga sebagai
DNA sampah. Namun saatini, telah diketahui non-coding DNA memiliki peran
tersendiri, diantaranya turutmenentukan kemampuan coding DNA dalam membentuk
protein.Meskipun tiap manusia memiliki gen yang hampir sama, namun ekspresi gen
(proteinyang terbentuk) ditentukan pula oleh faktor lingkungan. Faktor
lingkunganmemberikan rangsang yang berbeda-beda sehingga menghasilkan respon
gen yangberbeda-beda pula. Sebagai contoh, bila seseorang memiliki orang tua
yang memilikipenyakit diabetes atau kencing manis, anak dari orang tua tersebut
memilikikecenderungan yang besar untuk terkena penyakit diabetes. Namun bila
sejak dinianak tersebut sudah membiasakan pola hidup yang sehat seperti
mengurangikonsumsi makanan kaya lemak dan meningkatkan makanan kaya serat, makakemungkinan
untuk terkena diabetes menjadi kecil. Begitu juga sebaliknya, bilaseseorang
yang normal sejak dini tidak mengatur pola makannya, makakecenderungan untuk
terkena diabetes meningkat seiring dengan perjalanan umur.
Gen menghasilkan protein bila dibutuhkan sesuai dengan
stimulus dari luar danperkembangan manusia. Bila tidak dibutuhkan, maka DNA
akan diikat secara erat padaprotein histone, sehingga tidak mampu menghasilkan
protein. Faktor lingkunganseperti radiasi atau zat pemicu kanker (karsinogenik)
seperti merkuri dan formalin jugadapat menyebabkan hilangnya atau meningkatnya
kemampuan gen secara berlebihan,bahkan dapat juga menyebabkan munculnya
kemampuan gen yang seharusnya tidakdibutuhkan. Perubahan ini dikenal sebagai
mutasi. Hampir semua mutasi memilikidampak yang merugikan bagi manusia dan
menimbulkan penyakit, bahkan kematian.
Perkembangan ilmu kedokteran saat ini telah mengidentifikasi
sekitar 23 ribu gen yangtersebar dalam 23 kromosom dan di dalam mitokondria.
Jumlah total pasangan basa didalam kromosom manusia mencapai 3 miliar. Para ahli
yang tergabung dalam HumanGenome Project saat ini telah berhasil memetakan
informasi mengenai lokasi danurutan basa DNA manusia. Hal ini merupakan salah
satu terobosan kemajuan teknologikedokteran yang memiliki peranan penting dalam
peradaban manusia. Meskipunproyek ini telah selesai sejak April 2003, pemahaman
fungsi dari keseluruhan rantaiDNA belumlah selesai. Namun demikian, dengan keberhasilan
memetakan informasigenetik manusia, membuka peluang bagi ribuan ilmuwan dari
seluruh dunia untukmempelajari informasi genetik. Penelitian di bidang genetika
telah berhasilmengidentifikasi penyebab penyakit, target pengobatan dan bahkan
menemukan genbaru yang memiliki peranan penting di dalam tubuh. Siapa tahu,
Andalah yang setelahini akan menemukan gen baru.
Catatan
Meskipun dalam tulisan ini digunakan analogi bab buku untuk
kromosom, harapdiingat bahwa kromosom dan hampir semua sistem di dalam makhluk
hidup adalahberpasangan. Kromosom manusia berjumlah 23 pasang (atau 46 buah),
yaitu 22pasang membentuk tubuh kita, dan satu pasang menentukan jenis kelamin.
Seoranganak akan menerima 23 kromosom tunggal dari masing-masing orang tua, sehinggajumlah
kromosom tiap generasi adalah tetap (23 pasang).
Penulis
Mas Rizky A. A. Syamsunarno, Dosen Fakultas Kedokteran Unpad,
saat ini sedangmeneruskan kuliah tingkat doktor (S3) di Gunma University,
Jepang. Kontak:masrizkyanggun@yahoo.com.
